Descubriendo los secretos más íntimos de la naturaleza

Una de las revelaciones de la nueva tecnología del ADN (Ácido DesoxirriboNucleico o “molécula de la vida”, llámela como le resulte más cómodo) es que, aunque la genética es una ciencia lineal desde que Mendel la formuló en el siglo XIX gracias a sus experimentos con las pieles y los colores de los guisantes, la clase de mecanismos que impulsaron la evolución de la especie humana no lo fueron en absoluto. Los genes, como predijeron Mendel y la genética clásica, son en efecto tramos de ADN (ATCCAGTAG…. largas cadenas de compuestos químicos) que se disponen uno detrás de otro en rigurosa “fila india” en los cromosomas.

¿Qué son los genes? Los genes son pequeñas secciones del ADN que contienen instrucciones sobre los compuestos químicos –proteínas– que deberían producir para que “todo funcione normal”. No obstante, la gran paradoja del genoma humano es bien conocida: de sus 3.000 millones de letras químicas, los bloques de construcción o “nucleótidos” ATCCAGTAG… que componen el ADN, los cuales están repartidos en 23 cromosomas, como los artículos en los tomos de una enciclopedia, solo el 1,5 % parece ser funcional: siendo éstos los que comúnmente llamamos genes. El 98,5 % restante se denominaba “basura genómica”. Es como si en una estantería con 1000 libros, solo quince de ellos tuviesen algún significado. Pero ahí no acaba todo. Gracias a un proyecto multinacional de investigación que llevaba desarrollándose 9 años por más de 400 científicos, el ENCODE (Enciclopedia de elementos de ADN), se han descrito todas las partes del genoma que tienen alguna función, aunque estén fuera de los genes convencionales. El principal resultado de esta investigación es que, lo que se consideraba basura, no lo era como tal. El 80% del genoma humano resulta tener al menos una función bioquímica en al menos algún tejido del cuerpo y participa en al menos alguna fase del desarrollo de la vida del organismo. De hecho, la mayoría de las variaciones implicadas hasta ahora en alguna enfermedad humana está en estas zonas que se consideraban basura, lo que puede abrir nuevas posibilidades en la exploración médica, como por ejemplo crear medicamentos completamente nuevos o reorientar los tratamientos existentes

El equipo del proyecto ENCODE analizó la extensa área del genoma humano, hasta este momento mal llamado “ADN basura”, debido a que parecía tener pocas funciones. Pero eso es mentira, ya que una gran parte de ese ADN es biológicamente activa. Para entendernos, el “ADN basura” es, en realidad, un gran panel de control con millones de interruptores (on/off) que regulan la actividad de nuestros genes y, sin los cuales, los genes no funcionarían y aparecerían enfermedades. La mayor parte de las variaciones hereditarias (las “cartas marcadas” con los que nace cada individuo en la lotería genética de la que todos somos producto) que se han asociado a enfermedades, o al riesgo de contraerlas, se hallaban camufladas en esta zona, y nadie sabía cómo interpretarlas. Las últimas investigaciones apuntan a que es capaz de regular la actividad de los genes en los tiempos y lugares adecuados.

A día de hoy, ENCODE ha recolectado tantos elementos que si se imprimiesen sobre un mural, éste mediría hasta 16 metros de alto y 30 kilómetros de largo, y que, en términos de capacidad, suman cerca de 15 terabytes de información en bruto, una enorme base de datos genéticos, disponibles públicamente en internet. Esta información ha ayudado a los científicos a entender mejor cómo se regula la expresión de los genes, qué factores determinan que las proteínas se produzcan en los lugares apropiados y en el momento adecuado. Permitirá nuevos avances en la comprensión de dolencias como la enfermedad de Crohn (del sistema inmunológico, de origen desconocido).

Así que la basura genómica, esa “materia oscura” que supone un 98,5 % de todo el ADN humano, ha significado un gran avance en la ciencia, aún no dependiendo, como en un muchos logros de la ciencia, de lo que los investigadores estuvieran buscando, sino de la recopilación de todos los datos que han podido obtener, y luego, y más importante, de la interpretación y búsqueda del sentido a los mismos.

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